Kelainan kromosom sebenarnya bisa dideteksi sejak usia kehamilan 11-20 minggu, untuk mengetahui ada atau tidaknya tanda-tanda kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan dilakukan dengan cara Ultrasound atau USG, tes darah, dan bisa keduanya. Kedua pemeriksaan tersebut dapat mendeteksi kelainan fisik. Sedangkan tes darah dapat mendeteksi jika terdapat kelainan bawaan seperti anemia, kelainan kromosom seperti sindrom down. Selain itu juga bisa dilakukan pemeriksaan seperti di bawah ini. 


1. Amniosentensis

Untuk mendeteksi ada atau tidaknya kelainan kromosom pada janin moms, bisa dilakukan pemeriksaan amniosentensis yakni,  dilakukan dengan cara mengambil sampel air ketuban dan dilakukan saat usia kehamilan 16-20 minggu. Tingkat keakuratan pemeriksaan ini mencapai 99 persen dan bisa mendeteksi semua jenis kelainan kromosom dan sindrom down. 

source: https://www.instagram.com/adamfabumi

2. Chorionic Villus Sampling 

Selain itu moms juga bisa melakukan pemeriksaan chorionic villus sampling yang dapat menemukan beberapa masalah tertentu pada janin, termasuk kelainan genetika dan kromosom. Tes ini dilakukan dengan cara mengambil sel chorionic villus yang identik dengan sel bayi melalui jarum khusus. Selain itu tes ini bisa dilakukan dengan cepat dan hasil yang akurat, sehingga moms bisa mempersiapkan keputusan kedepannya. 

source: https://www.instagram.com/adamfabumi
baca juga

3. Fetal Blood Sampling

Pemeriksaan ini dilakukan dengan cara mengambil sampel darah bayi langsung dari tali pusar atau janin. Selain itu pemeriksaan ini juga bisa mendeteksi infeksi pada janin, seperti anemia dan juga oksigen darah janin.

source: https://www.instagram.com/adamfabumi