1. Sindroma Down atau Down Syndrome

Trisomi 21 atau dikenal dengan Down syndrome atau Sindroma Down adalah salah satu kelainan kromosom yang paling umum terjadi. Kejadian bayi lahir dengan kelainan ini adalah 1 banding 700 kelahiran. Down syndrome menyebabkan keterbelakangan mental dan memiliki ciri-ciri khas yang bisa dikenali secara fisik. Adapun ciri-ciri fisik anak dengan sindroma down adalah tubuh cenderung pendek, wajah datar, telinga dan mulut kecil, wajah membulat dan mulut selalu terbuka. Sementara untuk mental, anak down syndrome memiliki IQ yang rendah atau kecerdasan di bawah rata-rata. 

Penyebab down syndrome menurut ahli di antaranya diturunkan secara genetik atau dalam keluarga mengidap kelainan ini. Selain itu, wanita yang hamil di atas usia 35 tahun berisiko melahirkan bayi dengan sindrom ini. Kabar baiknya, down syndrome sudah bisa dideteksi selama kehamilan, sehingga orangtua bisa menyiapkan diri untuk menghadapinya. 
 

1. Sindroma Down atau Down Syndrome
source: http://noahsdad.com

 

2. Sindroma Edward

Edward Syndrome (ES) dikenal juga dengan Trisomi 18 karena bayi yang mengidap kelainan ini memiliki tiga kromosom 18 di dalam tubuhnya. Risiko kelainan ini dialami bayi lebih sedikit dibanding Sindroma Down yakni 1 berbanding 5.000 kelahiran. Disebut Sindroma Edward karena merujuk pada John H. Edwards, yang merupakan orang pertama yang mengungkapkan tentang penyakit ini. Penyebab terjadinya Trisomi 18 karena adanya penambahan kromosom selama pembuahan. Terjadi kesalahan pembelahan sel di mana kromosom ekstra berasal dari sperma ayah ataupun sel telur ibu. 

Adapun gejalnya bayi mengalami ES di antaranya: 
  • berat badan lahir rendah
  • bayi lahir sangat lemah
  • kepala kecil, begitu pula dengan mulut dan dagu
  • bibir sumbing
  • kaki tidak tumbuh sempurna
  • mengalami masalah kesehatan seperti ginjal, liver, infeksi paru-paru, sulit bernapas, hernia di perut
  • tulang tidak tumbuh normal
  • ketika umur anak semakin bertambah, kondisi ini membuatnya kesulitan belajar
2. Sindroma Edward
source: https://www.everylifecounts.ie

 
baca juga

3. Sindroma Patau

Sama halnya dengan dua sindrom yang sudah dijelaskan sebelumnya, sindroma Patau atau Trisomi 13 terjadi karena di dalam tubuh anak terdapat tiga kromosom 13. Padahal, normalnya seseorang hanya memiliki kromosom 1-23 di dalam tubuhnya. Kelebihan kromosom ini pun berakibat fatal secara fisik dan mental pada anak. 

Dari segi fisik, bentuk tubuh dan tumbuh kembang anak tidak sempurna. Misalnya, wajah tidak normal, gangguan penglihatan seperti katarak, jari lebih dari lima, kelainan pada organ vital seperti ginjal dan jantung serta kelainan pada organ kelamin. Apabila bayi mengalami gejala yang sangat berat, maka kemungkinan ia tidak bertahan hidup setelah lahir. 
 
3. Sindroma Patau
source: http://www.dailymail.co.uk

Nah, itu dia beberaja jenis kelainan kromosom yang terjadi pada anak, Moms. Semoga bermanfaat dan selalu waspada dan rutin mengecek kehamilan ya!