Sindrom Prader-Willi adalah kelainan genetik, kondisi yang disebabkan oleh kekeliruan pada satu atau lebih gen. Walaupun gen yang menyebabkan Prader-Willi belum teridentifikasi, masalahnya terletak pada bagian tertentu di kromosom 15.

Ciri khas utama sindrom Prader-Willi adalah rasa lapar terus-menerus yang biasanya dimulai sekitar usia 2 tahun. Penderita sindrom Prader-Willi selalu ingin makan karena mereka tidak pernah merasa kenyang (hiperpagia) dan biasanya memiliki masalah dalam mengendalikan berat badan. Kebanyakan komplikasi sindrom Prader-Willi disebabkan oleh obesitas atau kegemukan.

Moms, Yuk Kenali Sindrom Prader Willi, Kelainan Genetis yang Langka
source: http://freemalaysiatoday.com

Beberapa gejalanya, meliputi:

  • Otot lemah.
  • Keterlambatan perkembangan.
  • Kurangnya koordinasi mata, kedua mata si kecil tidak bergerak bersamaan.
  • Selalu merasa lapar dan tidak pernah kenyang.
  • Pertumbuhan terhambat dan menyebabkan tubuh menjadi pendek.
  • Sebagian besar penderita sindrom Prader-Willi memiliki IQ yang rendah (antara 50 sampai 85) dan mengalami gangguan belajar ringan hingga menengah.
  • Organ seks tidak berkembang dengan baik.
  • Kemampuan bicara terhambat.
  • Gangguan tidur.
  • Skoliosis atau memiliki lengkungan tulang belakang yang tidak normal (skoliosis).
  • Organ seks yang berkembang kurang baik. Tanpa pengobatan, wanita pengidap sindrom Prader-Willi mungkin saja tidak mendapat haid hingga usia 30, atau tidak mendapat haid sama sekali. Sedangkan pria tidak memiliki rambut wajah, dan suara mereka tidak menjadi lebih berat.
Moms, Yuk Kenali Sindrom Prader Willi, Kelainan Genetis yang Langka
source: http://serebryanskaya.com
baca juga

Banyak kasus sindrom Prader-Willi terjadi begitu saja, tanpa riwayat keturunan dalam keluarga. Pada kasus langka, kelainan ini dapat diwariskan, atau diturunkan dalam keluarga. Maka dari itu, orang-orang dengan riwayat keluarga dengan sindrom Prader-Willi memiliki risiko lebih tinggi mengidap sindrom yang sama.

Untuk mengobati anak yang terkena penyakit ini, biasanya dokter akan melakukan terapi hormon pertumbuhan. Human growth hormone (HGH) bertujuan untuk merangsang pertumbuhan dan memengaruhi cara makanan yang diubah menjadi energi dalam tubuh.

Moms, Yuk Kenali Sindrom Prader Willi, Kelainan Genetis yang Langka
source: https://ghr.nlm.nih.gov

Pengobatan hormon pertumbuhan pada anak-anak dengan sindrom Prader-Willi ini rupanya membantu meningkatkan pertumbuhan, dan memperbaiki bentuk otot dan mengurangi lemak tubuh. Sedangkan untuk efek jangka panjang dari pengobatan HGH belum diketahui. Dokter yang merawat kelainan hormonal (endokrinologis) dapat membantu menentukan apakah pengobatan hormon akan bermanfaat bagi anakmu atau tidak, Moms. Selain itu, studi baru juga menunjukkan terapi hormon oksitosin dapat membantu mengurangi gejala sindrom Prader-Willi.
 

Moms, Yuk Kenali Sindrom Prader Willi, Kelainan Genetis yang Langka
source: http://sanoteca.md

Semoga informasi mengenai sindrom genetik langka ini bermanfaat ya, Moms!