Apa Itu Tes Genetik?

Tes genetik adalah tes darah yang dilakukan pada calon pasangan dan calon orang tua untuk mencari gen abnormal yang berisiko menyebabkan penyakit tertentu pada bayi. Sebagian besar penyakit genetik dikenal sebagai gangguan resesif, di mana orang tua yang mengalami kelainan genetik akan mewariskannya kepada anak. 

Tes genetik ini idealnya dilakukan sebelum merencanakan kehamilan atau lebih cepat sebelum melangsungkan pernikahan. Semakin cepat melakukan tes, maka semakin cepat pula dilakukan pencegahan maupun penanganan. 
 
Apa Itu Tes Genetik?
source: http://www.keranews.org/

 

Siapa yang Perlu Melakukan Tes Genetik?

Latar belakang etnis dan riwayat keluarga yang berbeda antara kedua pasangan, adalah salah satu faktor kenapa tes genetik perlu dilakukan. Ini disebabkan karena beberapa etnis tertentu memiliki penyakit atau kelainan genetik. Berikut beberapa pasangan etnis yang berisiko menyebabkan kelainan genetik: 
  • Eropa Kaukasia dan Yahudi Eropa Timur menghadapi peningkatan risiko cystic fibrosis.
  • Orang Yahudi Eropa Timur juga menghadapi peningkatan risiko seperti Tay-Sachs, Canavan, dan familial dysautonomia.
  • Orang Afrika Amerika dan orang-orang keturunan Mediterania (Yunani, Turki, Italia) menghadapi peningkatan risiko seperti anemia sel sabit dan thalassemia. Orang-orang keturunan Asia Tenggara juga menghadapi peningkatan risiko talasemia.
  • Perancis Kanada menghadapi peningkatan risiko Tay-Sachs dan cystic fibrosis.
Siapa yang Perlu Melakukan Tes Genetik?
source: https://www.3aw.com.au

 
baca juga

Jenis-Jenis Penyakit yang Dideteksi Tes Genetik

1. Cystic fibrosis
Cystic fibrosis adalah masalah kesehatan yang cukup serius dan menimbulkan kematian karena menyebabkan kerusaka paru-paru dan masalah pencernaan. Penyakit ini sebagian menyerang orang Kaukasia dari Eropa Utara dan banyak terjadi pada orang Amerika. Oleh karenanya, beberapa negara mewajibkan agar warganya melakukan tes Cystic fibrosis.

2. Anemia Sel sabit
Anemia sel sabit adalah jenis anemia di mana bentuk sel darah merah tidak normal sehingga mengakibatkan pembuluh darah kekurangan pasokan darah sehat dan oksigen untuk disebarkan ke seluruh tubuh. Anemia sel sabit biasanya menunjukkan gejala pada saat bayi berusia 6 bulan. Penyakit ini banyak terjadi pada orang yang berasal dari Afrika, Karibia, Asia, dan Mediterania.
 

Jenis-Jenis Penyakit yang Dideteksi Tes Genetik
source: http://www.zeusfactor.com

3. Talasemia
Talasemia merupakan penyakit kelainan darah yang diturun­kan secara genetik dari orangtua kepada anaknya. Penyakit ini di­sebabkan adanya mutasi gen pada rantai globin alpha dan rantai globin beta. Akibatnya, produksi hemoglobin pada penderita talasemia akan mengalami penurunan dan menyebabkan anemia.


4. Penyakit Tay-Sachs
Penyakit ini terutama menyerang orang-orang keturunan Prancis Kanada dan Eropa Timur. Tay sachs adalah gangguan sistem saraf pusat yang biasanya berakibat fatal pada anak usia dini. Beberapa tanda anak terkena penyakit ini adalah tumbuh-kembang melambat dan kehilangan keterampilan motorik. 
 

Selain penyakit-penyakit di atas, tes genetik juga dapat mendeteksi penyakit hepatitis, diabetes, atau penyakit keturunan lainnya yang merugikan. Apabila salah satu pasangan memiliki salah satu penyakit di atas, maka anak pun akan berisiko mengalaminya.

Agar pencegahan dapat dilakukan secepatnya, maka calon pasangat wajib melakukan tes genetik sekitar 6 bulan sebelum menikah!