Down syndrome (DS), juga disebut Trisomy 21, adalah suatu kondisi dimana seseorang dilahirkan dengan kromosom ekstra. Kromosom mengandung ratusan, atau bahkan ribuan gen. Gen membawa informasi yang menentukan sifat anak (ciri atau karakteristik yang diturunkan kepada anak dari orangtuanya).
Dengan down syndrome, kromosom ekstra menyebabkan penundaan seiring perkembangan anak, secara mental dan fisik. Gambaran fisik dan masalah medis yang terkait dengan down syndrome sangat bervariasi antara anak satu dengan anak lainnya.
Beberapa anak down syndrome membutuhkan banyak perhatian medis, sedangkan yang lain menjalani hidup sehat. Apa sebenarnya yang menjadi penyebab anak down syndrome?
Apa penyebabnya?
Memiliki anak down syndrome bukanlah kutukan. Dibalik kekurangnya, dia juga punya kelebihan yang harus dikembangkan. Nah, dalam dunia medis dapat dijelaskan beberapa penyebabnya diantaranya faktor berikut:
Faktor Genetik
Biasanya, pada saat pembuahan, seorang bayi mewarisi informasi genetik dari orang tuanya dalam bentuk 46 kromosom: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Pada kebanyakan kasus down syndrome seorang anak mendapat kromosom ekstra 21 sehingga total 47 kromosom dan bukan 46. Nah, ini merupakan faktor genetik tambahan yang menyebabkan fitur fisik dan penundaan perkembangan anak down syndrome.
Hamil di Atas Usia 35 Tahun
Meskipun tidak ada yang tahu pasti mengapa down syndrome terjadi dan tidak ada cara untuk mencegah kesalahan kromosom sebagai penyebabnya. Selain karena faktor warisan dari orangtua, kamu juga harus mewaspadai hamil saat usia diatas 35 tahun. Hamil di usia tua lebih berisiko menjadikan anak down syndrome.
Masalah Medis Akibat Down Syndrome
Masalah Kesehatan Jarang
Beberapa anak down syndrome tidak memiliki masalah kesehatan yang signifikan. Sedangkan orang lain mungkin mengalami sejumlah masalah medis yang memerlukan perawatan ekstra. Misalnya, hampir setengah dari semua anak yang lahir dengan down syndrome akan mengalami cacat jantung bawaan.
Berisiko Hipertensi
Anak-anak dengan down syndrome juga berisiko tinggi terkena hipertensi pulmonal, suatu kondisi serius yang dapat menyebabkan kerusakan ireversibel pada paru-paru. Semua bayi dengan down syndrome harus dievaluasi oleh kardiolog anak-anak.
Masalah Pendengaran dan Penglihatan
Kira-kira setengah dari semua anak dengan juga memiliki masalah dengan pendengaran dan penglihatan. Gangguan pendengaran bisa berhubungan dengan penumpukan cairan di telinga bagian dalam atau pada masalah struktural pada telinga itu sendiri. Masalah penglihatan biasanya meliputi strabismus (cross eyed), rabun dekat atau rabun jauh, dan peningkatan risiko katarak.
Masalah Kesehatan Lain
Kondisi medis lain yang mungkin terjadi lebih sering pada anak down syndrome meliputi masalah tiroid, masalah perut dan usus, gangguan kejang, masalah pernapasan, termasuk sleep apnea dan asma, obesitas, kemungkinan infeksi yang meningkat, dan risiko leukemia anak yang lebih tinggi.
Orang dengan down syndrome kadang memiliki tulang belakang bagian atas yang tidak stabil dan harus dievaluasi oleh dokter sebelum berpartisipasi dalam aktivitas fisik. Tapi, untungnya masalah ini bisa diobati oleh medis.