Kenali Ciri Thalasemia Pada Anak, Apa Penyebab dan Gejalanya?

Thalasemia sendiri adalah penyakit yang diturunkan oleh kedua orang tua pada anak dan merupakan penyakit genetik yang perlu diwaspadai. Apalagi thalasemia pada anak, karena umumnya penyakit ini diderita oleh anak-anak usia 0 bulan hingga 18 tahun. Lalu, seperti apa sih thalasemia pada anak itu?

Tentang penyakit thalasemia

Thalasemia adalah penyakit kelainan darah yang diakibatkan oleh faktor genetika dan menyebabkan protein yang ada di dalam sel darah merah (hemoglobin) tidak berfungsi secara normal.

Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, namun tidak menular dan dapat dicegah kemunculannya. Thalasemia terbagi menjadi 2 jenis yaitu thalasemia mayor dan minor.

Penderita thalasemia minor tidak memiliki masalah untuk melakukan berbagai aktivitas layaknya orang sehat. mereka bisa menikah, mendonorkan darah, dan bekerja. Semantara thalasemia mayor harus melakukan tranfusi darah yang rutin seumur hidupnya. Ini karena umur sel darah merah penderita Thalasemia mayor hanya 30-60 hari, bahkan bisa kurang dari 30 hari.

Penyebab penyakit thalasemia

Penyebab utama dari thalasemia karena adanya mutasi DNA yang memproduksi hemoglobin pembawa oksigen ke seluruh tubuh. Semakin parah mutasi gen terjadi, semakin serius pula kondisi yang dialami sang anak.

Gejala thalasemia pada anak

Menurut Dr. dr. Pustika Amalia Wahidiyat, SpA(K) dari Divisi Hemato-Onkologi Anak RSCM, Jakarta gejala thalasemia yang paling umum dapat dilihat dari kondisi wajah anak. Biasanya anak akan tampak pucat akibat turunnya kadar hemoglobin (Hb) dalam tubuh, ada juga anak terlihat kuning akibat akibat hemolisis yang berat dan dapat disertai tanda gangguan fungsi jantung.

Gejala lain yang bisa muncul adalah adanya benjolan pada perut anak saat moms memandikan si kecil. Benjolan ini biasanya adalah organ limpa yang membesar akibat dari kompensasi anemia kronis, dimana limpa sebagai organ RES bekerja keras membantu tulang untuk membentuk sel darah merah.

Ciri fisik penderita thalasemia

Thalasemia bisa dideteksi sejak dini kok moms, beberapa ciri fisik jika anak diduga menderita penyakit ini antara lain:

• Terhambatnya pertumbuhan tubuh, biasanya lebih pendek dari normal karena anemia kronis.
• Perut menjadi bengkak karena pembesaran limpa atau hati.
• Urine berwarna keruh.
• Wajah pucat, lemas, sesak napas, dan tampak kuning. akibat dari pecahnya sel darah merah.
• Adanya kelainan bentuk tulang wajah.
• Menguningnya kulit dan bagian mata yang berwarna putih (penyakit kuning/jaundice)
• Tampak kehitaman akibat hiperpigmentasi kulit.
• Tidak tumbuh tanda-tanda seks sekunder (payudara, bulu-bulu pada ketiak dan pubis, tidak menstruasi, dan ukuran testis tidak berkembang).

Cara mencegah dan pengobatan thalasemia pada anak

Satu-satunya cara mencegah penyakit ini adalah dengan menghindari pernikahan sesama pembawa sifatnya (thalasemia). Karena thalasemia adalah penyakit genetik maka pernikahan sesama gen akan berpeluang mempunyai 25% anak yang sehat, 50% anak sebagai pembawa sifat thalasemia dan 25% kemungkinan anaknya sebagai thalasemia mayor.

Dari data statistik medis dituliskan jika Indonesia memiliki prosentase 6-10% pembawa sifat thalasemia yang artinya dalam setiap 100 orang maka 6-10 merupakan pembawa sifat atau gen thalasemia minor.

Sementara untuk pengobatan thalasemia dapat dapat dilakukan dengan cara transfusi darah tali pusat dan transplantasi sumsum tulang. Transfusi darah secara rutin juga diperlukan bagi penderita thalasemia mayor.

Pasien thalasemia yang menerima transfusi darah memerlukan pengobatan khusus untuk menyingkirkan kelebihan zat besi dalam tubuhnya dengan metode “khelasi zat besi”.

Setelah memahami betapa pentingnya mengenal Thalasemia, jangan malas-malas ya moms untuk memeriksakan diri sebelum menikah atau jika si kecil mengalami tanda-tanda di atas.